L’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) a la responsabilité de la coordination du dépistage néonatal en France depuis plus de 40 ans.
Le prélèvement permet le dépistage de 5 maladies rares. Il est effectué auprès de tous les nouveau-nés a 3 jours de vie (c’est à dire après 72 heures de vie).
L’objectif du dépistage néonatal est le seul bénéfice direct et immédiat de l’enfant atteint d’une de ces maladies, à savoir mettre en place rapidement un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée. Ce traitement précoce évite l’apparition d’une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes.
Pourquoi ces cinq maladies ?
Pour entreprendre le dépistage systématique d’une maladie, certains critères doivent être présents :
•La maladie est un problème de santé publique. Sa fréquence minimale est de l’ordre de 1/15 000.
•La maladie doit être connue et repérable avant l’apparition de lésions irréversibles et est sensible à un traitement efficace. En outre, son diagnostic peut être fait avec certitude grâce à des examens complémentaires faciles à réaliser chez le nouveau-né.
•Le marqueur doit être fiable, facile à doser avec une technique robuste et peu coûteuse. Le test réalisé ne doit être à l’origine que d’un minimum d’erreurs de classement des enfants bénéficiant du test.
•Les parents doivent avoir une information précise sur le programme mis en place. Cette information leur permet de comprendre et d’accepter l’acte qui leur est proposé : dépister pour prendre en charge efficacement.
•Les intérêts, coût-bénéfice et coût-efficacité doivent être démontrés, non pas seulement en terme financier mais aussi sur le plan d’une utilité personnelle pour le malade.
•Le financement du programme doit être acquis sur un long terme.
•L’organisation doit être définie avec un accès identique au test et une efficacité comparable pour toute la population.
A l’heure actuelle, ces critères sont réunis pour les cinq maladies du programme national de dépistage néonatal.
