Introduction
Le dépistage de la mucoviscidose mis en place dans le cadre d’un programme national en 2002 est systématique chez tous les enfants naissant en métropole, aux Antilles-Guyane et à l’Ile de la Réunion.
La maladie
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche environ un enfant sur 4.000 en France et se transmet selon le mode récessif autosomique, c’est à dire qu’elle peut toucher aussi bien les filles que les garçons et que les parents ne présentent pas de signes de la maladie. Le gène impliqué dans la maladie est le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) qui peut être affecté de nombreuses mutations (la mutation p.Phe508del est prédominante en France) à l’origine de l’anomalie de la protéine CFTR. Pour en être atteint l’enfant doit avoir hérité de deux copies altérées du gène, l’une des copies venant de sa mère, l’autre venant de son père. Chez la plupart des enfants ayant une mucoviscidose, les deux anomalies du gène (mutations) sont identifiées : cette identification peut être plus ou moins facile.
La mucoviscidose peut toucher différents organes, notamment les poumons et le pancréas. A la naissance il peut y avoir une occlusion intestinale (ileus méconial) mais le plus souvent l’enfant ne présente pas de symptômes. Les premiers signes de la maladie peuvent apparaître les premières semaines de vie : bronchites à répétition, diarrhée, prise de poids insuffisante, mais ne sont pas spécifiques si bien que le diagnostic en est souvent retardé. d’où l’intérêt du dépistage néonatal.
Cette maladie est liée à une anomalie de la protéine CFTR qui assure le transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales (bronches, canaux pancréatiques et hépatiques mais aussi canaux déférents, glandes sudoripares…).
Un défaut de fonctionnement de la protéine CFTR a pour conséquence une viscosité excessive des sécrétions :
– un syndrome de maldigestion avec un retentissement nutritionnel
– le syndrome obstructif pulmonaire chronique, générateur d’infections pulmonaires récidivantes et d’insuffisance respiratoire progressive.
Le dépistage
Le dépistage repose sur une technique en deux temps : si le dosage biologique de la TIR (trypsine immunoréactive) sur le sang prélevé a 3 jours de vie est au-dessus du seuil et que le consentement parental par écrit pour l’étude de l’ADN a été obtenu, il est recherché sur le même échantillon de sang séché une trentaine de mutations du gène CFTR. En l’absence de consentement écrit, le test se limitera au dosage de la trypsine. Si celle-ci est augmentée, le test génétique ne sera pas fait. Les parents seront alors contactés par le Centre Régional de Dépistage et informés de la nécessité de poursuivre les examens. Correctement informés, les parents doivent comprendre que le test génétique ne concerne que la mucoviscidose et ne sera réalisé que chez quelques nouveau-nés (un sur 200).
L’augmentation de la TIR n’est pas spécifique de la mucoviscidose. Un grand nombre de nouveau-nés a une hypertrypsinémie sans pour cela avoir une mucoviscidose.
Différentes situations sont possibles :
– Deux mutations sont identifiées. L’enfant doit être vu dans un centre spécialisé “le Centre de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose” (CRCM) le plus proche de son domicile pour confirmation de la maladie par un test de la sueur (test diagnostic).
– Une seule mutation est découverte. L’enfant peut être porteur sain (comme un de ses parents), ce qui est le plus probable, ou présenter une mucoviscidose. Il doit donc lui aussi être convoqué pour un test de la sueur dans un centre spécialisé.
– Aucune mutation n’est présente. Si le contrôle du taux de TIR reste élevé, l’enfant doit être vu dans un centre spécialisé où seront effectuées les investigations qui, dans la majorité des cas, permettront d’infirmer le diagnostic de mucoviscidose.
Chez certains enfants, il peut être difficile de conclure : l’enfant a un test de la sueur intermédiaire et n’est pas porteur de mutations ou parfois d’une ou deux mutations particulières. Les médecins qui l’ont pris en charge donnent aux parents les informations concernant la situation spécifique de leur enfant. L’expression clinique de la maladie peut être très variable ; en effet, il n’y a pas une mais plusieurs formes cliniques de la maladie.
Comme pour tout dépistage, certains enfants sont convoqués suite au test réalisé alors qu’ils ne sont pas malades (ce sont les faux positifs). En revanche, il existe un faible pourcentage d’enfants malades qui n’ont pas été repérés lors du dépistage (les faux négatifs), le diagnostic sera alors fait ultérieurement sur la présence de symptômes.
Une prise en charge adaptée de l’enfant malade
Le CRCM va prendre en charge l’enfant avec l’implication de sa famille, le médecin de famille, le kinésithérapeute, les autres professionnels concernés. Un suivi médical rigoureux et régulier, complété par la prescription de médicaments adaptés va lui donner une meilleure qualité de vie et réduire l’évolution de la maladie.
Sur place au CRCM, les parents peuvent rencontrer tous les spécialistes qui interviendront dans le traitement de leur enfant : pédiatre spécialiste de la mucoviscidose, coordonnateur de soins, kinésithérapeute, diététicien, psychologue, infirmier, assistant social,…
La prise en charge vise à limiter et à retarder les conséquences de la maladie, en mettant en place les procédures pour :
– assurer un bon état nutritionnel,
– faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques,
– prévenir les infections et les traiter,
– assurer les traitements symptomatiques adéquats, en cas de complications.
La surveillance et la prise en charge des enfants dépistés font l’objet d’un protocole national.
L’alimentation doit être normale.
Il n’y a pas de régime à suivre, sauf cas particulier. Une diététicienne du CRCM conseillera l’enrichissement calorique et en sel à réaliser selon l’âge et la croissance de l’enfant. Le rôle du kinésithérapeute est essentiel. Il s’occupe de l’enfant dès les premières semaines pour faciliter l’évacuation des sécrétions bronchiques. La fréquence des séances de kinésithérapie sera adaptée à l’importance des sécrétions.
En fonction du résultat des bilans réalisés, des médicaments seront prescrits :
– Le choix des antibiotiques dépend de l’analyse de l’expectoration recueillie en consultation ;
– Les “extraits pancréatiques” s’ils sont nécessaires aideront l’enfant à digérer ;
– Il devra aussi prendre des vitamines tous les jours.
Le médecin sera là pour prescrire les autres médicaments qu’il jugera utile.
Il est indispensable que l’enfant soit bien vacciné.
Tous les soins sont intégralement pris en charge. La mucoviscidose est une maladie qui donne droit à une exonération du ticket modérateur (remboursement à 100%).
Un couple qui a un enfant ayant une mucoviscidose peut avoir un autre enfant atteint de la même maladie avec une probabilité de 1/4.
Les parents doivent consulter un généticien qui leur précisera le risque encouru lors d’une nouvelle grossesse et les conditions dans lesquelles un diagnostic peut être fait chez un enfant à naître (diagnostic prénatal ou DPN). Le couple pourra ainsi prendre une décision éclairée et adaptée.
Il est recommandé de réaliser un test de la sueur chez les frères et sœurs pour éliminer la probabilité d’avoir cette maladie.
